Alfonso D’Apuzzo - Napoli, Doina Anca Plesca – Bucharest, Gjeorgjina Kuli Lito - Tirana, Enkeleda Kadiu - Tirana, Alketa Hoxha Qosja - Tirana, Maria Vendemmia - Napoli
ABSTRACT
Chiari malformation type 1 (CM1) is a structural defect that involves the herniation of the cerebellar tonsils through the foramen magnum causing mild to severe neurological symptoms. The Syringomielia is a neurological disorder in which a fluid-filled cyst (sirinx) forms within the spinal cord. The sirinx can get enough to damage the spinal cord and compress and inyure the nerve fibers that carry information to and from the brain to the body. The most common site is the cervical spine in the neck region.
Syringobulbia and syringopontia are a medical conditions in wich syrinxes, or fluid -filled cavities, affect the brainstem Chiari malformation is believed to play a crucial role in the pathogenesis of this condition. It has been shown that the Chiari malformation alters cerebrospinal fluid circulation dynamic and dissociates the cranial and spinal subarachnoid spaces. As a result, cerebrospinal fluid is entrapped in the posterior fossa. Under rising cerebrospinal fluid pressure, cavitatation devolep in the proximal (syringomyelia) and distal neuraxis (syringobulbia) and (syringopontia), (rostral extension of the spinal cord cavity into the brain stem.) The our patient an 12-years-old children presented with sudden onset of diplopia, right abducens nerve paralysis, mild bilateral ptosis, partial bilateral hypoglossal nerve paralysis and bilateral wasting of intrinsic hand muscles. Mildly hyperreflexic of his deep tendon reflex in the lower extremities with partial footdrop on the left, evident when walking.
Caso clinico
Il nostro paziente era un ragazzo di 12 anni, nato a termine da gravidanza normocondotta e da parto eutocico. Peso, lunghezza, circonferenza cranica alla nascita normali. Fisiologica evoluzione dello sviluppo neuromotorio. Negativa l’anamnesi familiare per patologie neurologiche. Veniva alla nostra osservazione per comparsa improvvisa mentre disputava una gara di tennis di visione doppia rilevata alla chiusura di un occhio. Il fratello successivamente notava deviazione dell’occhio destro verso l’interno. L’anamnesi era negativa per trauma, infezioni, o cefalea. All’esame neurologico il ragazzo era sveglio, interattivo, presentava una paralisi del nervo abducente destro, modesta ptosi palpebrale bilaterale, e paralisi bilaterale parziale del nervo ipoglosso. Alla protrusione della lingua, essa tendeva a deviare verso verso destra. Il riflesso faringeo era diminuito a destra, fondo oculare normale., Presentava atrofia dei muscoli interossei di ambedue le mani con deformità a forchetta da cena della mano destra quando essa veniva estesa. I riflessi osteotendinei erano assenti alle estremità superiori e modica iperreflessia alle estremità inferiori. Presentava parziale piede cadente a sinistra, evidente con il cammino. La risonanza magnetica encefalomidollare rilevava protrusione delle tonsille cerebellari all’altezza della porzione media del processo spinoso della seconda vertebra cervicale. Le tonsille erano impacted al forame magnum e alle immagini sagittali in T2 pesata non c’era liquido cerebrorachidiano attorno al tronco cerebrale e alle tonsille impacchettate a livello del forame magnum. La fessura del tronco encefalico (bulbo e ponte) era in continuità con la cavità siringomielica. alla RMI assiale T2 pesata. La terapia era chirurgica. Gli obiettivi della chirurgia erano: di alleviare la compressione del tronco encefalico e la distorsione dei nervi cranici, e ripristinare il normale flusso del liquido cerebrorachidiano e ridurre le dimensioni di qualsiasi cavità siringa associata. L’intervento chirurgico consiste nella rimozione di parte dell’osso occipitale, che in alcuni bambini affetti può essere sufficiente, in altri invece è necessario il diradamento o l’incisione della dura. Nei casi refrattari di siringomielia, l’applicazione di uno stent tra il IV ventricolo e lo spazio subaracnoideo spinale risolve del tutto la sintomatologia neurologica o quanto meno ne permette l’attenuazione.
Discussione
L’associazione di malformazione di Chiari 1, con siringomielia e siringobulbia comporta generalmente una serie di sintomi. La sindrome di Chiari tipo II si associa alla spina bifida e al mielomeningocele. La Chiari III e IV a spostamento dell’intero cervelletto fuori dal cranio. La Chiari tipo I può decorrere anche asintomaticamente. Nella forma sintomatica, i sintomi possono essere suddivisi in quelli legati alla circolazione del liquido cerebrorachidiano (cefalea spesso occipitale aggravata da tosse o sforzi per lo stiramento della dura per l’aumento brusco del volume cranico) e quelli legati alla compressione o alla trazione del tronco encefalico (rigidità e dolore al collo e alla schiena, difficoltà di deglutizione e di linguaggio, apnea notturna, problemi di equilibrio). La siringomielia. I sintomi della siringomielia sono legati alla localizzazione anatomica della cavità (cervicale, toracica, lombare) e alla posizione della stessa o delle stesse all’interno del midollo spinale (unilaterale, bilaterale, centrale, diffusa). Questi ultimi determinano il deficit neurologico (paralisi minima o completa associata alla spasticità). I segni associati alla siringomielia sono quelli tipici della disfunzione del midollo spinale e comprendono: debolezza e atrofia della mano e del braccio, spasticità dell’andatura e compromissione sensoriale dissociata classica con perdita del dolore e della sensazione di temperatura, mentre la sensazione vibratoria e propriocettiva rimangano intatte, siringobulbia può presentarsi con un coinvolgimento inferiore dei nervi cranici: nervi oculomotori, IX e XII paio in prevalenza, come nel nostro piccolo paziente.
BIBLIOGRAFIA
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Langston TH, Batzdorf U. Agrifoglio MD Chiari maformation and syringomielya. Journal of Neurosurgery:Spine 31(5):619-628, 2019